Heterozygotie

Heterozygotie is en Begreep ut dat Wetenschopsrebeet Genetik un betekent de Mischarvigkeit betogen op en geneetsch Markmol.

Achtergrund

En Individuum mit twee Chromosomensätz (diploid) is heterozygot betogen op en Markmol, wenn en Gen in disse Chromosomensätz in twee verschedene Allelen vörliggt. Wenn dat een Allel dominant gegenöver dat annere is, denn warrt dat Markmol, dat dör dit Allel prägt warrt, in’n Phänotyyp utbillt. Wenn keen dorvun dominant is, denn warrt de Phänotypp en Mischtyyp dorstellen. Dat Gegendeel vun de Mischarvigkeit is de Reinarvigkeit oder Homozygotie.

Verlust vun de Heterozygotie

Dat kann vörkamen, dat de Phänotyyp opduken deit, ofschoonst en heterozygote Rezessivität vörliggt. Dat passeert, wenn en Allel verloren geiht, as to’n Bispeel bi dat Retinoblastom, en Ogentumor bi Kinner. De Verlust vun de Heterozygotie (ok loss of heterocygosity, LOH nöömt) föhrt tomeist to’n Verlust vun Tumorsuppressorgenen. Man, disse Verlust kummt blots vör, wenn twee Vörrutsetten indrapen doot, vun wegen dat en Gen jümmer vun twee verschedene Allelen bestimmt warrt un dordör en Allel, dat mööglicherwies krank oder schaadhaft is, dör dat gesunne Allel utgleken warrn kann. Is dat een Allel schaadhaft – wat geneetsch (to’n Bispeel bi de Familiären adenomatösen Polyposis, FAP, oder bi’t Lynch-Syndrom) oder dör en Punktmutatschoon (de so nöömte 1. Hit) utlöst wesen kann – stellt de Verlust vun’t tweete Allel (2. Hit) den Verlust vun’n heterozygoten Tostand (LOH) dor un föhrt dormit to’n Funkschoonverlust vun’t Tumorsuppressorgen. Bispelen dorför sünd dat BRCA1- un dat BRCA2-Gen, de för den familiären Bostkrebs verantwoortlich sünd, oder dat SMAD-Gen, dat dat wichtige Tumorsuppressorgen bi dat HNPCC is, as sik rutstellt hett, un dormit dat DCC-Gen (deleted in colon cancer) aflöst hett, dat fröher dorför annahmen weer.

Compound-Heterozygot

Dat Utprägen vun’t Markmol baseert hierbi nich op de Homozygotie vun de glieken Mutatschoon. Ansteed leegt ünnerscheedliche Mutatschonen in beide Kopien vun’t glieke Gen vör. Bispelen dorför sünd de Phenylketonurie oder de zystische Fibroos (Kiek ok Komplexe Heterozygotie).